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Apr 14, 2024

Un esame del sangue per il cancro si mostra promettente grazie all’apprendimento automatico

Un team di ricercatori dell’Università del Wisconsin-Madison ha combinato con successo la genomica con l’apprendimento automatico nel tentativo di sviluppare test accessibili che consentano la diagnosi precoce del cancro.

Un team di ricercatori dell’Università del Wisconsin-Madison ha combinato con successo la genomica con l’apprendimento automatico nel tentativo di sviluppare test accessibili che consentano la diagnosi precoce del cancro.

Per molti tipi di cancro, la diagnosi precoce può portare a risultati migliori per i pazienti. Sebbene gli scienziati stiano sviluppando nuovi esami del sangue che analizzino il DNA per facilitare la diagnosi precoce, queste nuove tecnologie presentano limitazioni, tra cui costi e sensibilità.

Muhammed Murtaza, professore di chirurgia presso la UW School of Medicine and Public Health University of Wisconsin-Madison

In uno studio pubblicato questa settimana su Science Translational Medicine e guidato da Muhammed Murtaza, professore di chirurgia presso la UW School of Medicine and Public Health, i ricercatori hanno utilizzato un modello di apprendimento automatico per esaminare il plasma sanguigno alla ricerca di frammenti di DNA provenienti da cellule tumorali. La tecnica, che utilizza materiali di laboratorio facilmente disponibili, ha rilevato tumori in una fase iniziale nella maggior parte dei campioni studiati.

"Siamo incredibilmente entusiasti di scoprire che la diagnosi precoce e il monitoraggio di più tipi di cancro sono potenzialmente fattibili utilizzando un approccio così conveniente", afferma Murtaza.

L’approccio si basa sull’analisi di frammenti di DNA libero da cellule. Tali frammenti si trovano comunemente nel plasma, che è la parte liquida del sangue. I frammenti di materiale genetico provengono tipicamente da cellule del sangue che muoiono come parte dei processi naturali del corpo, ma possono anche essere eliminati dalle cellule tumorali.

Il gruppo di ricerca ha ipotizzato che i frammenti di DNA delle cellule tumorali potrebbero differire dai frammenti di cellule sane in termini di dove i filamenti di DNA si rompono e di quali nucleotidi – gli elementi costitutivi del DNA – circondano i punti di rottura.

Usando una tecnica che hanno soprannominato GALYFRE (da Genome-wide AnaLYsis of FRagment Ends), il team ha analizzato il DNA libero da cellule da 521 campioni e ha sequenziato i dati di altri 2.147 campioni di individui sani e pazienti con 11 diversi tipi di cancro.

Da queste analisi, hanno sviluppato una misura che riflette la proporzione di molecole di DNA derivate dal cancro presenti in un campione. Chiamarono questa frazione di frammenti aberranti, ponderata in base all'informazione.

Hanno utilizzato questa misura, insieme alle informazioni sulle sequenze di DNA che circondano i punti di rottura dei frammenti, per sviluppare un modello di apprendimento automatico in grado di confrontare i frammenti di DNA di cellule sane con quelli di diversi tipi di cellule tumorali.

Il modello distingueva accuratamente le persone con qualsiasi stadio di cancro da individui sani nel 91% dei casi. Inoltre, il modello ha identificato accuratamente campioni di pazienti con cancro allo stadio 1 nell’87% dei casi, suggerendo che è promettente per l’individuazione del cancro nelle fasi iniziali.

Il metodo della frazione ponderata delle informazioni dei frammenti aberranti si è “dimostrato adatto a rilevare i cambiamenti nel carico tumorale nel tempo in tumori cerebrali confondenti come il glioblastoma, il che potrebbe anche offrire una valutazione dell’efficacia in tempo reale del trattamento in corso di questa malattia aggressiva”, afferma Michael Berens, professore presso la Brain Tumor Unit del Translational Genomics Research Institute e autore collaboratore dell'articolo.

Murtaza afferma che, sebbene i risultati attuali siano promettenti, sono necessari ulteriori studi per perfezionare l'uso di GALYFRE in diversi gruppi di età e in pazienti che presentano ulteriori patologie. Il team sta inoltre pianificando studi clinici più ampi per convalidare il test per specifici tipi di cancro come il cancro al pancreas e al seno.

“Una direzione che stiamo prendendo è quella di perfezionare GALYFRE per renderlo ancora più accurato per alcuni pazienti che sono a rischio di sviluppare tipi specifici di cancro. Un altro aspetto su cui stiamo lavorando è determinare se il nostro approccio può essere utilizzato per monitorare la risposta al trattamento nei pazienti affetti da cancro che ricevono chemioterapia”.

“La mia speranza”, aggiunge Murtaza, “è che con ulteriori sviluppi, questo lavoro porterà a un esame del sangue per l’individuazione e il monitoraggio del cancro che sarà disponibile clinicamente nei prossimi 2-5 anni almeno per alcune condizioni e, infine, sarà accessibile per i pazienti con risorse sanitarie limitate negli Stati Uniti e in tutto il mondo”.